華聲在線11月1日訊（通訊員 洪雷 董雷 全媒體記者 周倜）記者今天從第五屆湖南省抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會學術年會上獲悉，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院（以下簡稱“中信湘雅”）第100位通過PGT技術阻斷遺傳性腫瘤基因的寶寶已健康出生，目前狀況良好。這標志著我國在遺傳性腫瘤防治領域取得了突破性進展。
據《中國惡性腫瘤學科發展報告（2021）》顯示，我國每年新發腫瘤病例約457萬，其中5%—10%與遺傳易感基因密切相關。這些基因突變如同潛伏在家族中的“遺傳炸彈”，不僅導致腫瘤發病年齡提前，還常呈現家族聚集現象。
2015年3月，我國首個“無癌寶寶”在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院孕育誕生，開啟了胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術在國內腫瘤防治領域臨床應用的先河。
據介紹，最新誕生的第100位“無癌寶寶”來自懷化市，已經80多天，其家族中的神經纖維瘤病遺傳鏈被成功阻斷。而寶寶的誕生，則離不開PGT的再次“立功”。
“PGT技術如同‘胚胎健康體檢’，通過篩選無致病基因的胚胎，從源頭阻斷腫瘤遺傳。”中信湘雅遺傳中心副主任杜娟研究員表示，以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發病風險達50%—80%，而通過PGT技術篩選的健康胚胎，可將風險降至普通人群水平。
杜娟告訴記者，10年來，該院PGT技術的診斷準確率高達99.56%。目前，排名前5的腫瘤易感基因分別是：神經纖維瘤（NF1）、遺傳性多發性外生骨疣、結節性硬化癥、家族乳腺癌—卵巢癌、加德納綜合征，這5類疾病的阻斷案例占總數的66.7%。如今，該技術已在39個腫瘤易感基因成功實施，累計完成170余個移植周期，妊娠率超68%。
“10年，100例。這不僅僅是一個數字的突破，更代表著我國在出生缺陷防治領域，實現了從被動治療到源頭上主動預防的轉變。”中信湘雅首席科學家、終身榮譽院長盧光琇教授表示。
“近親中有人50歲之前患腫瘤；同輩中兩人或以上患同種腫瘤；家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風險。”盧光琇教授建議，這類人群可考慮進行遺傳咨詢。
值得注意的是，“無癌寶寶”并非一定不會發生癌癥，只是不再攜帶某種特定的家族遺傳性腫瘤疾病，但不能排除未來不會發生其他腫瘤疾病。即使通過這項技術成功受孕，孕媽仍需行宮內產前診斷（羊水穿刺），進行進一步確診，明確診斷胎兒染色體/基因是否正常，從而真正達到優生優育的目的。
責編：洪曉懿
一審：洪曉懿
二審：印奕帆
三審：蔣玉青
來源：華聲在線
