華聲在線全媒體記者 姜鴻麗 周磊 通訊員 江炳延
“感謝你們，為我們帶來實實在在的安心。”近日，孕婦小李及其丈夫將一面錦旗送至岳陽市婦幼保健院醫學遺傳科。
此前，這對沉浸在初次懷孕喜悅中的年輕夫妻，通過岳陽市免費提供的13種致畸基因篩查，得知二人均是同一種耳聾基因的攜帶者。寶寶有25%的概率聽力會受影響。在醫院建議下，小李接受了產前診斷——羊水穿刺，結果顯示胎兒聽力不會受到影響。
這是岳陽市守護“生命起點”的一個溫暖故事。2024年至2025年，岳陽市連續兩年將“孕產婦13種致畸基因免費篩查”納入民生實事項目，累計為45039名育齡人群提供免費篩查，發現風險孕婦13857人，均為其提供進一步產前干預指導，守護著萬千家庭的幸福。
關口前移
一紙篩查單，改變家庭命運
萬千家庭生育之路溫暖順暢，是人口高質量發展的起點。
孕產婦13種致畸基因免費篩查，覆蓋脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、地中海貧血、遺傳性耳聾等13種常見且嚴重的單基因遺傳病。
絕大多數攜帶者本身健康，無從知曉自身攜帶的“隱性風險”。這項篩查，正是為了叩開這扇“隱藏的門”。
24歲的諶女士第一次懷孕，全家滿懷期待。
13種致畸基因篩查結果顯示，她是DMD基因攜帶者，本人不會有臨床癥狀，但生育的男性胎兒50%患病，這種基因變異可導致杜氏肌營養不良。羊水穿刺結果確認她懷的是患病男寶，夫妻倆痛苦地決定終止妊娠。醫院多次安撫她，詳細解釋可以通過三代試管嬰兒技術篩選健康胚胎，并安排心理疏導。
“預防比治療更重要。以往很多遺傳病到孩子出生后甚至幾歲時才被發現，那時干預已經晚了。現在一些發病風險可以提前到孕早期甚至懷孕前知曉，再通過產前診斷或三代試管等方式達到優生優育的目的。”岳陽市衛健委婦幼健康科科長潘爭輝介紹。
篩查項目政策設計還有更為人性化的考量：如果女方篩查結果為陽性，其配偶也能享受免費檢測。
“遺傳病篩查最怕只查一方。”岳陽市婦幼保健院醫學遺傳科主任張文茂解釋，“免費為陽性女性的配偶做檢測，才能真正評估風險。”
2025年，岳陽市“13種致畸基因篩查項目”目標任務完成率超過100%，陽性轉診率和召回率均達95%以上。
“如果自費，這13項基因篩查至少需要上千元。”張文茂說，更何況每一個數字背后都是一個被挽救的家庭，不能僅靠金錢來衡量。
“2024年至今，岳陽市財政已投入資金3400萬元。”岳陽市衛健委黨委書記、主任蔡吉偉介紹，已建成鄉鎮衛生院抽血、冷鏈轉運、市級平臺檢測的同質化服務網絡，市縣鄉三級醫療機構實現篩查、診斷、干預全流程無縫銜接，讓優質資源普惠每一位孕產婦。
精準防控
智慧賦能、因人施策，守護生命的每一步
岳陽市婦幼保健院“孕程智護GeneCare”系統，實時顯示全市基因篩查的數據。
“過去，通知陽性患者、安排遺傳咨詢，全靠人工電話追訪，效率低且易遺漏。”張文茂介紹，現在AI系統可以自動識別高風險夫婦，智能推送個性化宣教內容，建立高效召回機制。
系統會自動生成遺傳風險評估報告，推送給篩查陽性的夫婦，為需要進一步檢查的夫婦預約時間。
今年10月，楊女士通過微信收到AI系統發來的消息，告知其檢測結果為陽性，建議其與配偶盡早來院咨詢。夫妻二人經過檢測后，AI再次自動發送微信，告知該夫妻為高風險人群，建議及時前往岳陽市婦幼保健院領取報告并進行遺傳咨詢。
數據顯示，這一智慧平臺使陽性人群到院率提升至90%，基層隨訪工作量減少80%。
但面對篩查出的不同風險家庭，醫生的建議不是“一刀切”。
鐘女士在懷二胎時，通過篩查、產前診斷，發現胎兒確診罹患肝豆狀核變性，可能導致肝衰竭和神經系統損傷。
岳陽市婦幼保健院醫護人員耐心解釋，詳細分析病情，更為他們規劃未來的可能性：無論是再次自然妊娠后及時產前診斷，還是借助輔助生殖技術篩選健康胚胎，都有望擁有健康的孩子。
“我們清楚了所有選擇，也對未來的健康生育有了信心。”鐘女士說。
“對于確診為重癥但難以接受的家庭，醫生帶著理解進行耐心科普與心理疏導;確診為輕癥的，則尊重家庭決定，做好后續跟蹤及救助。”張文茂告訴記者。
“我們不會簡單建議‘要’或‘不要’，而是詳細解釋疾病譜系，以及現代醫學的干預手段。”醫生周霞說，費女士夫妻二人都是GJB2基因攜帶者，但胎兒遺傳風險導致的聽力損失多為輕中度且可干預。全面了解情況后，他們選擇繼續妊娠，孩子出生后聽力篩查順利通過。
溫情陪伴
從篩診到救治，形成關懷閉環
在遺傳咨詢門診，醫生面對的不只是醫學報告，更是復雜的情感與抉擇。
“我們家八輩兒都沒病，孩子怎么會有遺傳病?”這樣的質疑，醫生周霞聽過太多。
每當這時，她總會想起一對令人惋惜的夫妻：丈夫是程序員，妻子是舞蹈老師，身體健康，卻在二胎產檢時發現胎兒患有脊髓性肌營養不良癥——這個“隱形基因炸彈”，就靜默地藏在他們的DNA里。
在這里，醫生的角色，不僅是告知者，更是引路人——要用專業知識幫助家庭做出最適合的決定。
為此，岳陽推進多元化宣教，創新開展“關愛成長·守護生命”天使家庭專屬活動。數十位遺傳代謝病患兒家庭聚在一起，分享治療經歷與育兒心得，互相鼓勵。
“我們不僅關注疾病本身，更關注患兒家庭的實際困難。”潘爭輝介紹，2025年，該市累計為近2萬名新生兒進行遺傳代謝病篩查，確診患兒均被納入規范化治療與隨訪管理體系。
截至今年12月，該市累計為符合條件的家庭發放救助金184.65萬元，真正實現“篩—診—治—助”全流程閉環管理。
責編：劉暢暢
一審：劉暢暢
二審：印奕帆
三審：譚登
來源：華聲在線
