華聲在線全媒體記者 周陽(yáng)樂
罕見病，發(fā)病率極低，又稱“孤兒病”，一般為慢性且嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。
目前，全球罕見病有7000多種，約占人類全部疾病的10％。我國(guó)罕見病患者約2000萬(wàn)人，每年新增患者超過20萬(wàn)人。診斷困難、治療方案有限、社會(huì)支持不足……他們經(jīng)歷著常人想象不到的痛苦，承受著非常沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
然而，生而罕見，但求無憾。每一位罕見病患者的生命，都有不一樣的色彩，都可能綻放絢爛的光亮。今年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日，記者近日采訪了幾位罕見病患者及相關(guān)專家，聆聽他們的故事與心聲。
（周清風(fēng)去采風(fēng)。被訪者供圖。）
“清風(fēng)”拂山崗——“我的主業(yè)是好好活著”
2月26日下午，拄著拐杖的周清風(fēng)為記者打開了家門。
墻上掛著的、地上堆放的，目之所及，都是他的畫作，剩下的逼仄空間承包了他日常所有的活動(dòng)量。
“得我這種病的，到我這個(gè)年齡，八九成都?xì)埣擦恕！?7歲的周清風(fēng)得的是血友病，是一種由遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病。“負(fù)重關(guān)節(jié)在壓力的作用下，最容易出血，所以膝關(guān)節(jié)經(jīng)常腫，久而久之就壞了。”
出生于新邵縣的他，從小就是玩伴口中“挨都挨不得”的“另類”，稍微碰一下膝部就腫了。那時(shí)候，包括當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院的醫(yī)生，大家都不知道這是什么病，風(fēng)濕、類風(fēng)濕、骨關(guān)節(jié)病、鶴膝風(fēng)……都被懷疑過，又都被否定了。
直到2002年3月13日，他看到湘雅醫(yī)院的檢驗(yàn)單上手寫的一行字——“符合血友病A”，這才揭開了“玻璃人”的人生底色。
那一年，他已經(jīng)22歲。“又悲又喜。一方面終于知道自己得了什么病，塵埃落定；另一方面又對(duì)這個(gè)病帶來的苦難感到絕望。”周清風(fēng)回憶。
除了頭發(fā)絲，他全身各部位都可能出血。在確診后的10年里，遇到出血嚴(yán)重的情況，他都是通過輸血漿來止血。再后來，他用上了凝血因子，一出血就自己注射。
“每次出血，一定要下手快，注射得越早效果越好。”他說，“用凝血因子止血很方便，但也很貴。我總是舍不得用，每次都盡量打少一點(diǎn)。”
這些年來，有了醫(yī)保政策的扶持和各種慈善組織的幫助，他從每月自己負(fù)擔(dān)幾千元醫(yī)藥費(fèi)，變成了只需自付幾百元。但，隨時(shí)可能發(fā)生的出血，還是讓他感到緊張和恐懼。在他經(jīng)歷過危及生命的顱內(nèi)出血后，他說自己看淡了許多事情，于是把微信個(gè)性簽名改為：“除了生死，其他都是擦傷。”
周清風(fēng)畢業(yè)于四川美術(shù)學(xué)院，當(dāng)過10多年的美術(shù)老師。在生活中只能小心翼翼的他，喜歡在畫卷中肆意馳騁，尤其愛畫雪山的蒼涼和高原的粗獷。
他酷愛寫生，雖然不利索的膝蓋讓他走不了好遠(yuǎn)，但他堅(jiān)信，只有置身于大自然，有風(fēng)、陽(yáng)光、溫度的參與，畫的畫才是“活”的。
目前，他沒再帶學(xué)生，只是偶爾跟朋友一起做做視頻剪輯工作。
“做視頻是您現(xiàn)在的主業(yè)嗎？”記者問。
“我的主業(yè)是好好活著。”周清風(fēng)笑著說，如果可以，他還是很想去遠(yuǎn)方，去爬很高的山，去看不一樣的風(fēng)景，去體會(huì)不一樣的生活。
“血友病是罕見病中的常見病。”中南大學(xué)湘雅醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師彭捷介紹，每5000個(gè)男嬰當(dāng)中，可能就有1個(gè)血友病患者。但只有中型、重型的血友病患者，才有明顯的就診需求，因此它被列入罕見病。
據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我省共有1700余名血友病患者建檔在冊(cè)，由湘雅醫(yī)院血友病綜合管理中心牽頭進(jìn)行統(tǒng)一管理，為患者提供診療、評(píng)估、隨訪、科普等全病程服務(wù)。
“可喜的是，通過標(biāo)準(zhǔn)替代治療，血友病患者目前已經(jīng)可以從‘不痛’到‘不殘’，再到‘健行’。我們正在積極開展臨床試驗(yàn)，尋找血友病的有效治療辦法。”彭捷說。
（朱珠參加罕見病公益晚會(huì)。被訪者供圖。）
“稀有”明“珠”——相信光、追尋光、成為光
“你知道量血壓時(shí)的那種束帶感吧？我發(fā)病時(shí)，全身都是那種被捆起來的感覺……”2月24日，記者采訪朱珠時(shí)，她開門見山地說。
就在采訪的前一日，她剛回了一趟母校中南大學(xué)。故事也要從那段大學(xué)時(shí)光說起。
2017年，她讀大三。命運(yùn)給這個(gè)活潑開朗、滿懷夢(mèng)想的妙齡女孩開了個(gè)巨大的玩笑。
“那是3月份，我突然連續(xù)三四天嘔吐，以為是腸胃的問題，于是去消化內(nèi)科看了看。”朱珠回憶，病情后來一直不見好轉(zhuǎn)，還出現(xiàn)了脖頸疼痛、后背麻木、大小便功能障礙等癥狀，直到腿腳漸漸失去知覺無法自主站立。
從消化內(nèi)科到風(fēng)濕免疫科再到神經(jīng)內(nèi)科，經(jīng)過近兩個(gè)月的求診，最終醫(yī)生告訴她，她得的是一種名為“視神經(jīng)脊髓炎”的罕見病。
“這是一種自身免疫性疾病。”湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師楊歡教授解釋，患者的免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地將人體自身的健康組織作為有害物質(zhì)進(jìn)行攻擊，常常侵犯視神經(jīng)和脊髓。
“無法治愈”“高復(fù)發(fā)率”“高致殘率”……這些關(guān)鍵詞尖銳刺耳，讓人無法承受。
“我花了很長(zhǎng)時(shí)間去消化這件事情，去勸慰自己，既然發(fā)生了，只能接受它，與病同行。”隨著對(duì)疾病認(rèn)識(shí)的加深，朱珠發(fā)現(xiàn)，越了解就越不恐懼。盡管期間經(jīng)歷了不斷換藥、試錯(cuò)、過敏等痛苦過程，但她最終找到了最適合自己的治療方法。
“我現(xiàn)在大概每年打一次單抗類藥物。”朱珠表示，通過正規(guī)治療、規(guī)范用藥，她感覺自己跟正常人沒兩樣。
“‘診斷難’是影響罕見病患者早治療的瓶頸。全球有7000多種罕見病，能被識(shí)別并到醫(yī)院就診的不到一半。”楊歡坦言，“如果醫(yī)生在看診過程中，沒有往罕見病方向想的意識(shí)和尋根究底的精神，可能會(huì)讓罕見病‘真兇’從眼皮子底下溜走。”
記者從省衛(wèi)生健康委了解到，湖南2019年成立了省級(jí)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，由湘雅醫(yī)院牽頭，20家成員單位一起打造全省罕見病診斷、治療與管理的同質(zhì)化體系，縮短罕見病患者的診斷時(shí)間，阻止和延緩其疾病進(jìn)程。
“據(jù)我所知，郴州市第一人民醫(yī)院加入?yún)f(xié)作網(wǎng)后，視神經(jīng)脊髓炎患者的確診人數(shù)增加了一倍。”楊歡告訴記者，“只有當(dāng)各級(jí)醫(yī)院罕見病鑒別診斷水平不斷提升，才能實(shí)現(xiàn)早診早治，給患者帶來生的希望。”
當(dāng)生命有了希望，便能綻放絢爛的光彩。
一次偶然機(jī)會(huì)，朱珠加入了“希有女孩”罕見病女性樂團(tuán)。樂團(tuán)由6名患有不同罕見病的成員組成，她們?cè)诟黝惡币姴」婊顒?dòng)中登臺(tái)獻(xiàn)唱，用歌聲傳遞對(duì)生命的敬畏和熱愛。
“有些病友害怕被別人‘另眼相待’，習(xí)慣把自己隱藏起來。我覺得我們應(yīng)該勇敢地站出來，主動(dòng)與世界產(chǎn)生連接。”朱珠把自己的就醫(yī)經(jīng)歷和恢復(fù)過程發(fā)表在某公益雜志上，供病友參考，還曾負(fù)責(zé)該雜志有聲版的朗讀和制作。
如今，她是經(jīng)營(yíng)兩個(gè)專欄的作者，一個(gè)記錄罕見病患者的故事，一個(gè)聚焦于罕見病領(lǐng)域“關(guān)鍵人物”，追尋他們的光，見證更多追光之旅。
“讓自己的‘稀有’變得有意義！” 朱珠說，在“突然被關(guān)掉燈”的世界里，她選擇相信光、追尋光、成為光。
“罕見”被看見——等待她的，是無限可能
對(duì)于來自株洲的8歲女孩文文（化名）一家而言，今年終于過了個(gè)舒心的春節(jié)。就在2月，文文的復(fù)查報(bào)告顯示，頸部到咽喉部的神經(jīng)纖維瘤縮小了30%—50%！
2017年，當(dāng)時(shí)才2歲的文文被確診患有神經(jīng)纖維瘤病。這是一種因基因缺陷致使叢狀神經(jīng)纖維瘤以不受控制的方式生長(zhǎng)的罕見病。確診時(shí)，文文從胸部到咽喉，多個(gè)部位長(zhǎng)了纖維瘤，導(dǎo)致她呼吸不暢。
從湖南到北京，從西醫(yī)到中醫(yī)，家人帶著她四處找尋治療辦法。“當(dāng)時(shí)醫(yī)生說手術(shù)切除瘤子風(fēng)險(xiǎn)很大，而且也切不干凈，復(fù)發(fā)率高。”文文的姑姑回憶，醫(yī)生建議保守治療，但靶向藥只有國(guó)外才有，國(guó)內(nèi)的還在研發(fā)。
那些與疾病抗?fàn)幍娜兆樱钊诵捏@膽戰(zhàn)，不敢有絲毫放松。
去年9月，他們終于盼來了曙光。國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批治療I型神經(jīng)纖維瘤病的藥物硫酸氫司美替尼膠囊正式上市。得知消息的文文一家，立馬來到湖南省兒童醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。10月，文文便用上了此藥。
“這個(gè)藥一瓶要2萬(wàn)多元，她一個(gè)月需要吃兩瓶，也就是4萬(wàn)多元。”文文姑姑感嘆，“沒辦法，這是唯一的‘救命稻草’，價(jià)格再貴，砸鍋賣鐵也要試試。”
就在文文服用了七八瓶“天價(jià)藥”之后，好消息接踵而至——去年12月，司美替尼納入國(guó)家醫(yī)保目錄，醫(yī)保報(bào)銷后，一瓶藥只需要花費(fèi)4000多元。
“像文文這樣，疾病能被發(fā)現(xiàn)且有藥可醫(yī)的罕見病患者，是非常幸運(yùn)的。”湖南省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)、神經(jīng)內(nèi)科主任吳麗文教授表示，罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，高誤診、高漏診、藥品少、費(fèi)用高，是罕見病患者共同的“攔路虎”。
“從全球范圍來看，目前僅有5%的罕見病存在有效治療方法，即使已找到治療方法的罕見病，藥物價(jià)格也十分昂貴，一般患者很難負(fù)擔(dān)。文文經(jīng)歷了從無藥可治，到有藥可治，再到納入醫(yī)保這條通往希望的路，她的案例是罕見病患者用藥難題得到有效解決的一個(gè)縮影。”吳麗文指出。
如今正讀小學(xué)二年級(jí)的文文，并不太清楚自己得的是什么病。“我不能對(duì)著太陽(yáng)曬，不能吃柚子以及一些和藥物沖突的東西，不能做劇烈的體育運(yùn)動(dòng)，但我喜歡跳舞和打架子鼓。”她笑著說。
文文姑姑透露，為了給文文治病，家里經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)很重，但是對(duì)后續(xù)的治療，他們充滿信心：“罕見病越來越被看見，政策肯定還會(huì)越來越好！等待文文的，將是無限可能。”
(愛音樂的罕見病女孩朱珠。通訊員 攝)
病雖罕見，關(guān)愛不能罕至
近年來，面對(duì)罕見病防治難題，我國(guó)一直在積極探索“中國(guó)式解法”。截至目前，我國(guó)公布的罕見病目錄收錄了207種罕見病。2019年，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立，開通了國(guó)家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)，開展罕見病病例直報(bào)，發(fā)布罕見病診療指南，不斷提高罕見病早診早治能力。同時(shí)，加快“孤兒藥”上市，罕見病藥品注冊(cè)申請(qǐng)獲得優(yōu)先審評(píng)審批。國(guó)家通過對(duì)罕見病藥品談判準(zhǔn)入，使罕見病用藥價(jià)格大幅降低，有效減輕了罕見病患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
“我省近年來在罕見病診療方面，集中資源，搭建診療網(wǎng)絡(luò)，形成了‘一個(gè)診療協(xié)作網(wǎng)、兩個(gè)區(qū)域診治中心、三個(gè)診療聯(lián)盟’的罕見病多層次診療管理機(jī)制。”湖南省醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病管理專業(yè)委員會(huì)主任委員、湘雅醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)黃耿文表示，“罕見病罕見，能診治罕見病的醫(yī)生更罕見。加強(qiáng)醫(yī)生培訓(xùn)是現(xiàn)階段提升罕見病診斷效率的必經(jīng)之路。”
除了診斷，罕見病的治療也是橫亙?cè)谘矍暗碾y題。從替代治療到根治有多遠(yuǎn)？湖南省婦幼保健院國(guó)家衛(wèi)健委出生缺陷研究與預(yù)防重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)術(shù)辦副主任毛翛透露，團(tuán)隊(duì)在神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病定制化基因治療方面進(jìn)行了積極探索，去年完成了全球首例單純性智力障礙基因治療。“該項(xiàng)目是罕見病家屬捐贈(zèng)—研究者發(fā)起—臨床試驗(yàn)—患者獲益的‘患者家屬自救模式’的成功嘗試，為國(guó)內(nèi)乃至全球諸多單病種罕見病患者帶來救治希望。”
記者通過走訪多方專家得知，從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度看，通過基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查等手段預(yù)防罕見病，是花錢少、見效快、作用大的有效手段。
中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院終身榮譽(yù)院長(zhǎng)、首席科學(xué)家盧光琇教授指出，罕見病可防可控，但它是一場(chǎng)全民參與的“持久戰(zhàn)”，需要進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育以及基層?jì)D幼機(jī)構(gòu)的認(rèn)知與篩查水平。
近年來，長(zhǎng)沙市通過實(shí)施“政府主導(dǎo)—公眾參與—家系調(diào)查—基因檢測(cè)—生殖干預(yù)”的遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目，探索出了全人群覆蓋、低成本高效率的罕見病新型綜合防控體系。通過從婚檢和孕檢人群入手，達(dá)到生育人群全覆蓋的目的，并通過培訓(xùn)社區(qū)工作人員，協(xié)助識(shí)別罕見病高風(fēng)險(xiǎn)人群。
“罕見病不僅僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，更是一個(gè)社會(huì)問題，需要醫(yī)社共治。病雖罕見，關(guān)愛不能罕至。”長(zhǎng)沙市湘醫(yī)公益慈善服務(wù)中心創(chuàng)始人劉樹松表示，慈善機(jī)構(gòu)和社會(huì)組織要進(jìn)一步幫助罕見病患者藥物可及性減負(fù)，社會(huì)各界應(yīng)考慮對(duì)罕見病患者的生理和心理給予更多的關(guān)注，讓他們盡情綻放生命的光亮。
責(zé)編：潘華
來源：華聲在線
